Il brevetto riguarda una classe di molecole che agiscono come modulatori del SOCE (Store-Operated Calcium Entry) e potenzialmente adatte alla cura di malattie rare, come la sindrome di Stormorken e York e la miopatia ad aggregati tubulari (TAM). Le molecole sono tutte strutturalmente nuove e il brevetto ne rivendica sia la classe farmaceutica che la loro applicazione nell’ambito dalle patologie causate da iper-attivazione del SOCE. La loro efficacia è stata studiata e dimostrata in un modello murino di TAM.

Le malattie rare dovute all’iper-attivazione del SOCE e al conseguente overload di calcio, come la miopatia ad aggregati tubulari (TAM), la sindrome di Stormorken e la sindrome piastrinica di York, oggi giorno non presentano cure e non esistono sperimentazioni cliniche in corso. Il brevetto propone una famiglia di modulatori basata su una formula di Markush caratterizzata da una struttura bifenilica, a cui appartengono attualmente 40 molecole. La caratterizzazione farmacologica delle molecole e la loro applicazione in un modello murino rappresentativo delle tre patologie rare hanno dimostrato l’efficacia nella regolazione del meccanismo del SOCE. Sono in avviamento i primi steps dello studio preclinico (GLP) del lead compound.

• TAM, sindrome di Stormorken e sindrome piastrinica di York; tre malattie genetiche ultra-rare che comportano la perdita di capacità motoria;
• Pancreatite acuta, evento infiammatorio, raro, a carico del pancreas, potenzialmente letale;
• Altre patologie rare caratterizzate da un overload di calcio.

• Capacità di portare il calcio intracellulare da livelli anomali a fisiologici;
• Assenza di citotossicità alle concentrazioni efficaci;
• Buona stabilità metabolica in vivo;
• Elevata fattibilità sintetica;
• Elevata tollerabilità in vivo.